发病时间：不清楚
德朗热综合征是什么病
补充说明：德朗热综合征是什么病
a******W 2022-03-25 15:06
我要咨询
精选回答(1)
德朗热综合征是一种由特定基因突变引起的多系统综合症，包括特征性面容、生长迟缓、智力障碍和多种身体畸形。
德朗热综合征是由于涉及不同发育过程的多个基因突变累积所致。这些基因异常影响了胎儿发育中的关键分子信号通路，导致器官结构不成熟或发育停滞。典型表现为特殊面容，如前额突出、眼距增宽等；伴随有智力低下、运动发育迟缓以及骨骼畸形等情况。部分患者还可能出现癫痫发作、听力受损等问题。
针对德朗热综合征的诊断通常需要进行染色体微阵列分析、基因检测以确定致病变异。此外，医生可能会建议做超声心动图评估心脏结构，还可通过磁共振成像来查看大脑和其他结构是否存在异常。德朗热综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些具体问题，如喂养困难或睡眠障碍，可考虑使用行为疗法或药物管理。定期监测并调整患儿的医疗护理计划至关重要。
面对德朗热综合征，家庭成员应给予充分的理解与耐心，同时关注孩子的营养均衡和适宜的身体活动，促进其身心健康。
2024-04-07 20:07
举报相关问题
向医生提问
畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
