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唐氏筛查第一项高风险,严重吗
补充说明：唐氏筛查第一项高风险,严重吗
a******W 2022-04-22 18:20
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唐氏筛查第一项高风险可能表示胎儿有染色体异常的风险，需要进一步的确诊检查。
因为第一项高风险可能是指21号染色体三体性的概率增加，而21号染色体三体性可能导致唐氏综合征，这是一种严重的遗传疾病，影响智力发育和身体功能。因此，建议进行进一步的确诊检查，如无创DNA或羊水穿刺，以确认诊断。
如果孕妇年龄较大、既往生育过染色体异常患儿等，则上述结果的临床意义会相应提高。
在面对唐氏筛查结果时，应综合考虑所有项目的结果，并结合个人情况做出适当的医疗决策。若后续确诊为染色体异常疾病，应接受专业咨询与指导，以优化孕期管理。
2024-01-23 12:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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