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唐氏综合症是基因遗传病吗
补充说明：唐氏综合症是基因遗传病吗
a******W 2022-03-25 15:02
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唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的基因遗传病。
唐氏综合征是因为21号染色体数目异常所致，此疾病为常染色体畸变所致的遗传病，其遗传方式遵循孟德尔定律，与亲代生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离有关。
唐氏综合征也可能由新发突变引起，即父母双方都没有携带致病变异，这种情况比较罕见。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断，以减少患病风险。
2024-02-10 00:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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