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唐氏综合症会遗传吗
补充说明：唐氏综合症会遗传吗
a******W 2022-10-21 22:11
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唐氏综合征有轻度至中度智力迟钝、特殊面容及生长发育障碍等典型特征。
唐氏综合征主要是因为21号染色体异常所致，包括21号染色体部分缺失或扩增，造成细胞内特定蛋白合成异常，影响细胞分化与功能发挥，从而出现上述临床表现。
若家族中有明确的唐氏综合征患者，则后代患病风险较高；如果父母年龄较大，生育时染色体易发生不分离现象，也可能会增加患病概率。
预防是管理唐氏综合症的关键，建议高龄产妇进行产前筛查和诊断，以降低子代患病风险。
2024-04-30 02:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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