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没出生宝宝染色体异常的症状
补充说明：没出生宝宝染色体异常的症状
a******W 2022-03-25 22:40
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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未出生的宝宝染色体异常可能表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下、生殖器官发育不全等症状，建议及时就医进行详细评估和诊断。
1.生长迟缓
染色体异常可能导致基因表达异常，影响细胞分化和增殖，进而导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人水平，也可能伴随体重增长缓慢。
2.面部畸形
由于基因突变引起的染色体异常可能会干扰胚胎期面部结构的正常发育，导致面部畸形。面部畸形可表现为眼睛大小不对称、鼻子歪斜等问题。
3.先天性心脏病
染色体异常可能会影响心脏组织的形成和功能，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可以涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、主动脉狭窄等。
4.智力低下
染色体异常可能会影响大脑中神经元的正常发育和功能，从而导致智力低下。智力低下的表现包括认知能力受限、学习困难以及日常生活自理能力差。
5.生殖器官发育不全
染色体异常可能导致生殖器官的发育受到干扰，引发生殖器官发育不全的情况发生。此病症通常伴随着生殖器形态异常，例如阴蒂肥大、小阴唇融合等。
针对染色体异常的相关检查项目主要包括羊水穿刺、绒毛取样术等。建议患者及时就医，在医生指导下通过药物治疗或手术矫正等方式改善病情。孕妇在整个孕期应保持良好的生活习惯，避免接触放射线，定期进行产前筛查和诊断，以减少染色体异常的风险。
2024-04-15 21:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
