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怎么知道宝宝有基因病

发病时间:不清楚

怎么知道宝宝有基因病

补充说明:怎么知道宝宝有基因病

a******W 2022-03-25 22:34

染色体检查 发育迟缓 肌张力异常 性疾病 血常规检查 牛奶 鸡蛋

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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判断宝宝是否有基因病,可以通过家族病史、症状体征、检查结果、染色体检查、基因检测等方式进行判断,有助于医生更好地为宝宝制定治疗方案。

1、家族病史

如果家族中有患有基因病的人群,可能会增加宝宝患有基因病的概率。因此,家长可以通过宝宝的家族病史进行判断。

2、症状体征

如果宝宝出现喂养困难、发育迟缓、肌张力异常、面容异常等症状,可能存在基因病的情况。

3、检查结果

如果宝宝的基因病变属于遗传代谢性疾病,在进行血常规检查时,可能会出现血红蛋白、红细胞、白细胞等数值异常的情况。

4、染色体检查

染色体检查是通过抽取宝宝的血液或体液,对其染色体进行分析,判断是否存在基因病的一种检查方式。

5、基因检测

基因检测是通过血液、体液等方法对基因进行检测,可以判断基因序列是否存在异常,有助于医生更好地为宝宝制定治疗方案。

在日常生活中,建议家长要注意宝宝的护理,多吃一些营养物质丰富的食物,如牛奶、鸡蛋等,有助于补充身体内所需要的营养成分,还要注意作息规律,保证充足的睡眠时间。如果宝宝出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-03-26 10:29

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疾病百科

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肌张力异常 (肌张力障碍,肌张力异常综合征)

肌张力异常(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征(dystonic syndrome)。本病的张力变化不为人注意,但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质,包括颈部和/或躯干的胸腰和/或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间,接着变为另一异常姿势,间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。

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