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先天性关节挛缩症是基因病吗
补充说明：先天性关节挛缩症是基因病吗
a******W 2023-09-26 23:56
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精选回答(1)
先天性关节挛缩症在某些情况下可能是基因病，但并非所有类型均与遗传有关。
先天性关节挛缩症涉及关节结构的异常，其病因包括遗传因素和环境因素。对于由特定基因突变引起的类型，如软骨发育不全，属于常染色体显性遗传；而由宫内感染、羊水过少等引起的类型，则不涉及基因突变，故不属于基因病范畴。
先天性关节挛缩症还可能与其他疾病或状况有关，例如代谢紊乱、神经损伤或其他先天性疾病。这些情况也可能导致肌肉张力减低，影响关节活动度。
先天性关节挛缩症的诊断需结合临床表现和影像学检查。患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，定期评估和治疗有助于改善预后。
2024-03-15 08:27
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
