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携带者是不是就是地贫

发病时间:不清楚

携带者是不是就是地贫

补充说明:携带者是不是就是地贫

a******W 2022-03-26 23:17

地贫 地中海贫血 缺陷 贫血 缺氧 叶酸

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地贫携带者指的是个体未表现地贫相关症状,但有地贫致病基因的情况。
地贫是由特定基因突变引起的遗传性疾病,当个体为杂合子时,即只有一条染色体携带地贫相关基因,另一条染色体上的基因可能是正常的,此时通常不会表现出地贫的症状,但仍可将地贫致病基因传递给后代。
地贫包括α-地中海贫血和β-地中海贫血,其中α-地中海贫血由α珠蛋白基因缺陷引起,而β-地中海贫血则由β珠蛋白基因异常导致。若患者仅存在α或β珠蛋白基因缺陷,则可能表现为轻度贫血或其他血液学异常,但不一定会出现典型的地贫症状。
对于携带者的管理应关注定期监测血常规、血红蛋白电泳等检查以及避免高海拔环境,以减少缺氧风险。同时,建议采取均衡饮食,确保摄入足够的铁质和叶酸,促进健康的生活方式。

2024-04-01 22:28

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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