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唐氏筛查1/600是高危吗？
补充说明：唐氏筛查1/600是高危吗？
a******W 2022-03-26 23:18
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精选回答(1)
唐氏筛查1/600是高危的。
1/600的发病率表明存在较高的患唐氏综合征的风险，需要进一步的诊断测试来确认胎儿是否存在染色体异常。
若孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史，则建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等针对性检查以评估风险。
在考虑唐氏综合征时，应关注上述提及的影响因素，并结合个人实际情况综合分析。
2024-03-18 16:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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