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宝宝遗传代谢性疾病能治好吗
补充说明：宝宝遗传代谢性疾病能治好吗
a******W 2022-03-26 23:29
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精选回答(1)
遗传代谢性疾病是否可以治愈通常取决于具体疾病类型及病情进展速度。
不同类型的遗传代谢性疾病存在独特的生化缺陷，这决定了它们的治疗策略与效果。例如，苯丙酮尿症患者若在婴儿期开始低苯丙氨酸饮食，神经系统损害的可能性较低，因此更容易被治愈；反之，成年患者由于神经细胞的不可逆损伤，即使接受治疗也难以恢复。
某些遗传代谢性疾病的治疗可能包括营养支持、肝脏移植或基因疗法等方法。对于特定疾病，应咨询专业医生以确定最佳治疗方案。
面对遗传代谢性疾病，关键是早期诊断和干预。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于识别潜在风险，确保患儿得到及时准确的医疗管理。
2024-01-14 19:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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