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基因检测是检查什么？
补充说明：基因检测是检查什么？
a******W 2022-03-26 23:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
基因检测是通过分析个体的DNA序列来检测基因突变、异常表达或其他遗传变异的一种技术。上述提到的医学检查包括但不限于：基因突变检测、遗传性疾病筛查、单基因病诊断、多基因疾病风险评估以及遗传代谢病检测。进行基因检测通常需要在专业医疗机构进行，并可能涉及血液、唾液或组织样本采集。若有家族遗传病史或自身存在相关症状，建议进行相关基因检测以获取更多信息。
1.基因突变检测
基因突变检测用于识别特定基因中的变异或突变，以确定是否存在某些遗传性疾病的潜在风险。通常通过采集血液、唾液或其他体液样本，并对其进行DNA分析来完成检测。
2.遗传性疾病筛查
遗传性疾病筛查旨在发现可能由基因异常引起的健康问题，包括染色体异常和单基因缺陷等。筛查通常涉及采样母体血浆中胎儿DNA并分析其是否携带特定遗传标记。
3.单基因病诊断
单基因病诊断专门针对某一个明确的基因突变导致的疾病进行确诊。此项目需要获取受检者全基因组序列数据，并与已知致病位点数据库比对以找到目标基因异常位置。
4.多基因疾病风险评估
多基因疾病风险评估帮助识别多个基因共同作用下增加复杂疾病发生概率的情况。该检查需收集家庭成员历史信息及个人生活方式因素后使用统计模型计算风险分数。
5.遗传代谢病检测
遗传代谢病检测针对一组特定的遗传代谢障碍进行快速筛查，目的是早期诊断以便及时治疗。实验室接收样品后会迅速执行一系列生化测试，并出具报告指出是否存在可疑信号。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平检测结果。同时告知医生任何既往相关医疗史以及家族病史，确保提供准确信息支持诊断。
2024-02-28 02:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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