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地贫基因检测正常还要继续检查吗
补充说明：地贫基因检测正常还要继续检查吗
2024-05-30 12:12
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
地贫基因检测正常则无需继续进行相关检查。
地贫基因检测是通过分析个体的DNA序列来确定是否存在与地中海贫血相关的基因突变。如果检测结果正常，即未发现任何与地中海贫血相关的基因突变，则表明个体不患有地中海贫血，此时无需进行额外的检查。然而，如果存在不明原因的贫血或其他血液系统症状，可能需要进一步的血液学检查和影像学评估以排除其他潜在的健康问题。
若患者有家族史或来自高发地区，即使地贫基因检测正常，仍需考虑进行血常规、红细胞形态学检查等辅助诊断方法，以排除其他可能影响血液指标的疾病，如感染性贫血或自身免疫性溶血性贫血等。
在确认无地中海贫血风险后，建议定期进行体检，并关注个人健康状况的变化，特别是对于有生育计划的人群，应咨询遗传医学专家，了解如何降低后代患病的风险。
2024-05-30 13:45
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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