发病时间：不清楚
mthfr基因检测报告单怎么看？
补充说明：mthfr基因检测报告单怎么看？
a******W 2022-03-26 23:23
我要咨询
精选回答(1)
mthfr基因检测报告单中，当检测结果为A222C、C677T、A1298C中的任一或任几项为阴性时，说明结果正常，反之则为异常，可能表明存在mthfr基因突变，建议患者及时就医进行进一步的基因检测和诊断。
mthfr基因检测用于评估叶酸代谢能力，指导补充叶酸。正常范围是上述3个位点均为阴性。若检测到异常的基因型，如C677T杂合子或纯合子，则可能影响叶酸的代谢，导致其活性降低。这会影响神经管闭合和其他生物合成过程，增加神经管缺陷和其他出生缺陷的风险。由于叶酸缺乏可能导致胎儿神经管缺陷，建议在计划怀孕前开始补充叶酸。对于高风险个体，医生可能会建议在孕前和孕期使用含有5-MTHF的复合维生素。
在查看mthfr基因检测报告单时，应确保所有检测位点都已正确识别，并排除任何可能的实验室错误。如有疑问，应及时咨询专业医生。
2024-03-02 02:06
举报相关问题
向医生提问
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。
