发病时间：不清楚
mthfr基因检测需要做吗
补充说明：mthfr基因检测需要做吗
a******W 2022-04-23 20:30
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
MTHFR基因检测通常用于评估个体对叶酸的代谢能力，对于特定人群是有必要做的。
MTHFR基因与叶酸代谢密切相关，该基因变异可能导致叶酸利用障碍，增加神经管缺陷、心血管疾病等风险。因此，对于计划怀孕或已经怀孕的女性、有相关疾病家族史者以及存在营养素吸收问题的人群，进行MTHFR基因检测可以提供有价值的遗传信息，指导针对性的生活方式调整及药物干预。
除了上述提到的情况外，如果患者存在高同型半胱氨酸血症或者患有巨幼细胞性贫血，则可能需要进行MTHFR基因检测。这主要是为了确定是否存在MTHFR基因突变导致的叶酸代谢异常。
需要注意的是，在进行MTHFR基因检测前12小时内应避免摄入任何含叶酸的食物或补充剂，以确保结果准确反映个体的真实代谢状态。此外，孕妇应在医生指导下定期监测血液中的叶酸水平，并根据检测结果调整饮食或服用叶酸补充剂。
2024-04-24 04:06
举报向医生提问
六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
可能疾病： 急性腹型-高脂血症综合征 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷 高脂血症
常见检查：
就诊科室：血液
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
马来酸依那普利叶酸片
用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压，叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平，是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
