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mthfr基因检测需要做吗
补充说明：mthfr基因检测需要做吗
a******W 2022-04-23 20:30
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医生回答(1)
MTHFR基因检测通常用于评估个体对叶酸的代谢能力，建议有特定需求或疑虑的人群进行检测。
由于MTHFR基因与叶酸利用、同型半胱氨酸水平等密切相关，通过检测可帮助识别高同型半胱氨酸血症、神经管缺陷等风险，并指导相应干预措施。但鉴于基因检测涉及隐私保护及伦理考虑，建议在专业医疗机构进行，并结合临床指征和个人意愿作出决策。
MTHFR基因突变可能会影响叶酸的代谢，进而影响到胎儿的发育。如果孕妇存在MTHFR基因突变，则可能会导致巨球蛋白血症、神经管缺陷等问题。
因此，对于准备怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测是非常必要的，可以及时发现潜在的风险并采取相应的预防措施，确保母婴健康。同时，还应注意保持良好的生活习惯和均衡饮食，以促进叶酸的吸收和利用。
2024-04-26 10:03
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
可能疾病： 急性腹型-高脂血症综合征 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷 高脂血症
常见检查：
就诊科室：血液
马来酸依那普利叶酸片
用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压，叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平，是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
