发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是绝症吗？
补充说明：亨廷顿舞蹈症是绝症吗？
a******W 2022-03-27 21:38
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亨廷顿舞蹈病是绝症，因为该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。
亨廷顿舞蹈病属于一种常染色体显性遗传病，其致病原因是4号染色体上Huntingtin基因发生突变，导致Huntingtin蛋白异常表达，进而影响神经系统的正常功能。这种疾病通常具有家族聚集性和遗传不稳定性，且缺乏有效的治愈手段，因此被归类为绝症。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现精神症状，如抑郁、焦虑或认知障碍等。这些症状可能因人而异，但都与亨廷顿舞蹈病的病理生理过程有关。
面对亨廷 Huntington舞蹈病，重点应关注患者的全面护理，包括心理和社会支持以及物理治疗以维持最佳生活质量。同时，建议定期进行基因咨询和检测，以便早期识别和干预潜在的风险。
2024-03-02 04:30
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
