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染色体异常生出来的小孩会怎么样
补充说明：染色体异常生出来的小孩会怎么样
a******W 2022-03-27 21:43
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常可能导致生长迟缓、先天性畸形、智力低下、易患遗传病以及生育能力下降。
1.生长迟缓
染色体异常可能导致基因表达失调或缺失，影响细胞分化和增殖，从而导致生长迟缓。可能表现为身高低于同龄人、体重不达标等问题，严重时可影响日常生活自理能力。
2.先天性畸形
染色体异常会影响胚胎发育过程中的细胞分化和器官形成，导致先天性畸形的发生。常见症状包括面部畸形、四肢缺陷等，这些畸形可能会对患儿的生活质量造成严重影响。
3.智力低下
染色体异常会导致特定基因的功能障碍，进而干扰神经系统的正常发育，引起智力低下。智力低下的患者可能出现学习困难、社交障碍等问题，需要接受特殊教育和支持。
4.易患遗传病
染色体异常可能导致某些致病基因的过度表达或突变，增加遗传疾病的风险。这些遗传病可能包括血友病、糖尿病等，需要长期监测和管理。
5.生育能力下降
染色体异常可能通过多种机制影响生殖细胞的质量和数量，导致生育能力下降。这可能表现为不孕、流产率增加等问题，对有生育需求的家庭构成挑战。
建议进行产前筛查或诊断以评估染色体异常的风险，如无创DNA检测或羊水穿刺。若确诊为染色体异常，应考虑咨询遗传学专家，制定个性化管理方案。
2024-04-09 09:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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