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唐氏筛查通过了还有必要做无创吗?
补充说明：唐氏筛查通过了还有必要做无创吗?
a******W 2022-03-27 21:38
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精选回答(1)
唐氏筛查通过了，是否还需要做无创DNA检测，取决于个体的具体情况和医生的建议。
唐氏筛查是一种初步的筛查方法，通过血液检测和超声波测量来评估胎儿患有唐氏综合症的风险。这种筛查方法并非绝对准确，它只能提供一个风险评估，而不能确诊。无创DNA检测（NIPT）是一种更为精确的检测方法，通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来检测染色体异常，包括唐氏综合症。如果唐氏筛查的结果是低风险，但你仍然担心，或者有其他风险因素，如高龄产妇、家族遗传病史等，那么进行无创DNA检测可能是更为明智的选择。
在考虑是否进行无创DNA检测时，需要权衡其潜在风险和收益。无创DNA检测虽然具有较高的准确性，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。这项检测的成本相对较高，而且并非所有医疗机构都能提供这项服务。在决定是否进行无创DNA检测时，需要综合考虑这些因素，并在医生的指导下做出决定。
【管理小贴士：】
1. 详细了解唐氏筛查和无创DNA检测的原理、准确性和局限性。
2. 与医生讨论个人情况，包括年龄、家族遗传病史等，以确定是否需要进一步检测。
3. 如果决定进行无创DNA检测，确保选择有资质的医疗机构进行检测。
2026-01-14 08:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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