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唐氏筛查和无创dna都要做吗
补充说明：唐氏筛查和无创dna都要做吗
a******W 2023-01-04 14:44
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针对唐氏综合征的产前筛查通常需要同时进行唐氏筛查和无创DNA检测。
唐氏筛查通过血清标志物浓度测定来评估胎儿患唐氏综合征的风险；而无创DNA检测则直接检测胎儿细胞中的染色体信息，具有更高的准确性。因此，对于高风险人群或有家族史者，应考虑进行无创DNA检测以获得更精确的结果。
如果孕妇年龄大于35岁，则建议优先进行无创DNA检测，因为随着年龄增长，染色体异常的风险会增加。
在进行唐氏筛查时，应注意按时完成检查，并遵循医生指导，以免影响结果准确性。若二者均提示为低风险，则表示发生上述疾病的可能性较低，但仍需定期复查监测胎儿健康状况。
2024-04-27 17:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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