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基因突变软骨发育不良可以治疗吗

发病时间:不清楚

基因突变软骨发育不良可以治疗吗

补充说明:基因突变软骨发育不良可以治疗吗

a******W 2022-03-27 21:50

软骨发育不良 手术 矫正 软骨发育异常 生长激素 外科手术 遗传咨询

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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基因突变软骨发育不良无法治愈,但可通过药物治疗、手术矫正等方式缓解症状。
该疾病主要是由遗传因素引起的软骨发育异常,目前尚无根治方法,因此不能被彻底治愈。但是通过药物治疗如重组人生长激素或物理疗法等可改善患儿的生活质量,减少并发症的发生率。对于存在严重功能障碍者,则需要考虑进行外科手术矫正。
针对基因突变软骨发育不良的治疗需个体化评估,可能包括营养支持治疗以促进生长发育。
在诊断为基因突变软骨发育不良后,应尽快寻求专业医疗机构的遗传咨询与综合管理服务,以早期识别并预防潜在并发症。

2024-03-31 05:55

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疾病百科

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软骨发育异常 (内生软骨瘤病,Ollier病,多发内生软骨瘤病)

软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写,虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般认为本病不应属于肿瘤范围。

适用药品

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

重组人粒细胞刺激因子注射液

1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症;癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物,特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后,注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生,减轻中性粒细胞减少的程度,缩短粒细胞缺乏症的持续时间,加速粒细胞数的恢复,从而减少合并感染发热的危险性。 2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。 3.骨髓发育不良综合症引起的中性粒细胞减少症,再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症,先天性、特发性中性粒细胞减少症,骨髓增生异常综合症伴中性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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