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基因突变导致发育迟缓的症状
补充说明：基因突变导致发育迟缓的症状
a******W 2022-03-27 21:48
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基因突变导致发育迟缓的症状包括生长迟缓、头围小于正常值、运动发育迟缓、智力低下、言语发育迟滞，这些症状可能表明存在潜在的遗传疾病，建议及时就医进行基因检测和专业评估。
1.生长迟缓
生长激素缺乏可能影响儿童身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，通常伴有体重不增或下降。
2.头围小于正常值
由于遗传因素引起的头部骨骼发育异常，可能导致头围偏小。主要表现在婴幼儿时期，可伴随前额突出、颅骨畸形等特征。
3.运动发育迟缓
运动功能受神经系统控制，若存在神经递质代谢障碍，则会导致运动发育迟缓。患儿可能出现精细动作协调能力差的情况，如写字歪斜、拿东西不稳等。
4.智力低下
智力低下的病因较多，包括遗传因素和环境因素。遗传因素如染色体异常、基因突变等，会影响大脑发育，进而导致智力低下。智力低下的核心表现是适应性行为缺陷，具体表现为社会交往能力差、语言理解力弱以及生活自理困难。
5.言语发育迟滞
如果患者有特定的基因突变，可能会导致其无法正确地学习和模仿语言模式，从而出现言语发育迟滞的现象。此类患者的言语表达能力和理解能力均落后于同龄人，可能需要更长时间来掌握词汇和语法规则。
针对基因突变导致的发育迟缓，建议进行遗传咨询、染色体分析、基因检测等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如使用脑蛋白水解物注射液、赖氨肌醇维B12口服溶液等神经营养类药物。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保孩子摄入均衡的营养，并提供适宜的学习和发展环境，促进其全面发展。
2024-01-27 04:56
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
典型症状： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
临床检查： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
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