发病时间：不清楚
小孩基因突变发育迟缓怎么回事
补充说明：小孩基因突变发育迟缓怎么回事
2021-07-15 15:23
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婴儿基因突变出现的发育迟缓，可以说这是一大类疾病，也就是所说的遗传代谢病，在这个时候孩子可能会有发育迟缓的表现 。应该做一些相关的检查，比如基因相关的检查，或者是在代谢方面的血尿筛查，有助于确定孩子到底是什么病，哪个基因出了问题。确定病因后可进行相应的治疗，可以通过药物治疗或者吃一些高蛋白食物，缓解发育不良的症状。
2021-09-03 11:50
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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