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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查不能直接诊断胎儿多发畸形,但可以提供一定的信息。建议进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿磁共振成像和基因检测等进一步的检查以评估胎儿的健康状况。如果怀疑胎儿畸形,应尽快就医。
1.超声波检查
NT检查是通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度来评估染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描仪围绕孕妇的腹部或阴道扫查,记录NT值。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水中细胞以分析胎儿DNA,诊断某些遗传疾病和染色体异常。此手术通常在局部麻醉下进行,在超声引导下抽取适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性产前诊断方法,可直接从胎盘组织中采集标本进行分析。通过宫颈插入细针进入子宫腔内取出一小块绒毛组织进行培养、病理学检查等。
4.胎儿磁共振成像
胎儿MRI可用于评估胎儿结构异常及大脑发育情况。MRI扫描分次非离子化造影剂注射至母体体内即可完成检查。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查,有助于识别某些先天性疾病风险。可通过血液或唾液采样,在实验室对DNA序列进行分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议妊娠期间遵循医嘱定期进行孕期检查,保持良好的生活习惯,均衡饮食,避免接触放射线和其他有害物质,减少胎儿畸形的发生概率。

2024-03-31 08:27

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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