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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查无脑儿是指通过NT(颈项透明层)检查发现胎儿可能存在无脑畸形的情况。

NT检查之所以重要,是因为它能够早期发现胎儿是否存在严重的先天性缺陷,如无脑畸形,这为后续的医疗干预提供了宝贵的时间窗口。通过早期筛查,医生可以及时建议进一步的诊断措施,从而为家庭提供更为科学的决策依据。

NT检查的原理是通过超声波测量胎儿颈项后方皮下组织的厚度。正常情况下,这一厚度在妊娠11-14周时应小于2.5毫米。如果测量值异常增大,可能提示存在染色体异常或某些先天性缺陷的风险,包括无脑畸形。这一检查通过无创的方式,提供了重要的早期预警信号。

检查结果的解读需谨慎,高NT值可能意味着存在风险,但并非确诊。医生通常会建议进一步的诊断,如羊水穿刺或无创产前基因检测,以确认是否存在无脑畸形等严重问题。正确理解NT检查的意义,避免过度恐慌或忽视潜在风险,是十分重要的。

【实用小贴士:】

1. NT检查结果异常时,应及时咨询专业医生,进行进一步检查。

2. 无脑畸形是一种严重的先天性缺陷,需结合其他检查结果综合判断。

3. 保持积极心态,遵循医生建议,进行必要的后续检查和咨询。

4. 了解并参加孕期定期检查,有助于及时发现和处理潜在问题。

2026-01-14 10:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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