发病时间：不清楚
进行肌营养不良症症状发病
补充说明：进行肌营养不良症症状发病
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓肌萎缩、呼吸困难，诊断通常需要肌电图和基因检测，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变影响肌肉功能和结构，导致肌细胞损伤和功能障碍。这些受损的肌细胞无法正常产生能量或收缩，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和上臂，随着病情进展可累及全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者因神经-肌肉传递功能异常，会引起肌纤维减少，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常首先出现在下肢远端，随后逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经信号传导至肌肉，使肌肉无法正常收缩，从而表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓可能从婴儿期开始显现，包括坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，主要是由于染色体5q21上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致，导致神经-肌肉传递功能障碍。这种症状主要影响颈部、躯干和肢体近端的肌肉，可能导致吞咽困难、呼吸困难等问题。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累会导致肺活量下降，从而引起呼吸困难。呼吸困难通常在疾病的晚期较为明显，严重时甚至需要依赖辅助通气设备来维持生命。
针对肌营养不良症的症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物进行缓解。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医师的意见。
2024-04-12 06:36
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
