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羊水穿刺能查出手指畸形吗
补充说明：羊水穿刺能查出手指畸形吗
a******W 2022-03-28 17:25
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羊水穿刺不能直接诊断手指畸形，但可帮助排除某些导致手指畸形的潜在病因。
羊水穿刺主要用于筛查染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等，而上述疾病可能导致先天性手部缺陷。然而，手指畸形还可能是由基因突变、环境因素或其他未被羊水穿刺覆盖的因素引起的，此时需要进一步的影像学检查或出生后对婴儿的手指进行评估。
若考虑手指畸形是由遗传代谢病引起，则需做无创DNA检测或脐带血穿刺明确诊断。
在进行羊水穿刺前应进行全面的身体评估，并告知医生任何可能影响结果的既往病史或药物使用情况。
2024-03-26 05:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
