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Duchenne型肌营养不良症诊断中重要的辅助检查

发病时间:不清楚

Duchenne型肌营养不良症诊断中重要的辅助检查

补充说明:Duchenne型肌营养不良症诊断中重要的辅助检查

a******W 2022-03-28 17:27

肌营养不良症 肌电图 肌肉活检 心脏 肌肉 皮肤 空腹 肌肉疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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Duchenne型肌营养不良症的诊断中,重要的辅助检查包括肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶水平测定、基因检测以及心脏磁共振成像。如果怀疑患有该疾病,建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌电图
Duchenne型肌营养不良症常表现为肌源性损害,在肌电图上可显示特征性的异常放电。通过记录肌肉活动产生的电信号来评估肌肉功能,通常需要患者保持静止状态或进行特定动作。
2.肌肉活检
肌肉活检是确诊Duchenne型肌营养不良症的重要手段之一,能够直接观察到肌肉组织结构和病理改变。医生会在患者的皮肤下注射局部麻醉剂后取一小块肌肉样本进行分析。
3.血清肌酸激酶水平测定
血清肌酸激酶水平升高可能是Duchenne型肌营养不良症的表现之一。抽取血液样本送至实验室进行分析,通常在空腹状态下采集。
4.基因检测
针对Duchenne型肌营养不良症的基因检测可以直接确定是否存在相关致病基因突变。一般采用抽血的方式获取DNA样本,并对其进行高通量测序或PCR等技术分析。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无创的影像学检查方法,可以评估心肌受累程度及心脏功能。患者仰卧于磁场中,按照指示屏息配合完成扫描过程。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。患者应避免剧烈运动,以免影响肌电图结果;同时注意保持充足休息,以减少肌肉疲劳对肌酸激酶水平的影响。

2024-01-12 13:46

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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