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什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
补充说明：什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变或饮食不当引起。其主要影响大脑神经递质的合成，导致智力发育迟缓，严重时可引起癫痫发作。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能正常转化为其他含氮化合物，从而引起苯丙酮尿症。患者需要通过低蛋白、低苯丙氨酸饮食进行管理，如使用特殊配方奶粉。
2.基因突变
当苯丙氨酸羟化酶基因发生突变时，会导致该酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法被正常代谢，进而引发苯丙酮尿症。主要通过新生儿筛查早期诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少神经损害风险。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能影响到编码酪氨酸代谢相关酶的基因，从而导致苯丙酮尿症的发生。确诊后需定期监测血液中苯丙氨酸水平，并调整饮食内容。必要时可遵医嘱服用苯丙氨酸解氨酶抑制剂。
4.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸积累过多，超过肝脏代谢能力而诱发此病。轻者可通过调整饮食结构改善，严重则需配合医生使用苯丙氨酸解氨酶抑制剂等药物控制病情发展。
建议定期进行遗传咨询和产前诊断，以便早期发现并预防苯丙酮尿症。对于已经确诊的患者，应遵循营养师制定的个性化饮食计划，确保充足的营养摄入同时限制苯丙氨酸的摄入量。
2024-04-09 16:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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