发病时间：不清楚
苯丙酮尿症属于遗传性疾病吗
补充说明：苯丙酮尿症属于遗传性疾病吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
苯丙酮尿症属于遗传性疾病。该病由基因缺陷导致代谢异常，呈常染色体隐性遗传模式，需父母双方均携带致病基因才可能发病。若仅一方携带，后代通常不患病但可能成为携带者。通过新生儿筛查可早期发现，及时干预有助于改善预后。有家族史者建议孕前进行遗传咨询，具体风险需结合个体情况评估。
2026-04-06 22:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
