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检查胎儿畸形需要做什么检查
补充说明：检查胎儿畸形需要做什么检查
a******W 2022-03-28 17:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
检查胎儿畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等。这些检查需要在专业医疗机构由医生指导下进行。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。非侵入性操作，包括腹部或阴道超声扫描，在不同孕周显示胎儿大小、位置及主要器官发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体异常，解决特定遗传疾病诊断问题。此方法通常在超声引导下进行，在局部麻醉下从孕妇腹壁抽取少量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术适用于早期诊断某些遗传性疾病，如地中海贫血等。医生使用细针从胎盘组织中采集一小块组织样本进行实验室分析。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查主要用于治疗单脐动脉引起的胎儿水肿综合征。在超声引导下将光纤导入子宫内拍摄图像，并利用激光对特定病变进行治疗。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可帮助识别一些常见的染色体异常，如唐氏综合症。抽血并分离出游离DNA片段进行测序，分析结果以确定是否存在特定的染色体异常。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约，并按医嘱准备，确保身体健康状态适宜接受相应检查。
2024-03-30 15:59
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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