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强直性肌营养不良能治好吗

发病时间:不清楚

强直性肌营养不良能治好吗

补充说明:强直性肌营养不良能治好吗

a******W 2022-03-28 17:26

强直性肌营养不良 肌萎缩 缺陷 肌肉 代谢综合征 神经 实验室检查 遗传咨询

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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强直性肌营养不良不能被彻底治愈。
强直性肌营养不良是由于抗肌萎缩蛋白基因突变引起的遗传性疾病,这种基因突变导致抗肌萎缩蛋白的功能缺陷或丧失,进而影响肌肉结构和功能。目前尚无针对该基因突变的有效治疗方法,因此无法根除病因,也就无法实现真正的治愈。尽管如此,通过适当的康复训练和物理治疗,如渐进性抗阻训练,可能有助于延缓病情进展,提高生活质量。建议患者及时就医,接受专业评估和指导,以制定个体化的治疗计划。
除了上述提及的主要原因外,还应考虑是否存在代谢综合征、神经退行性疾病等其他疾病的可能性。这些疾病的诊断需要进一步的临床评估和实验室检查。
面对强直性肌营养不良,早期识别和干预至关重要。定期体检以及开展家族成员之间的遗传咨询也有助于及早发现并预防潜在风险。

2024-02-24 19:19

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代谢综合征

代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,是导致糖尿病(DM)心脑血管疾病(CVD)的危险因素,其集簇发生可能与胰岛素抵抗(IR)有关,目前已成为心内科和糖尿病(DM)医师共同关注的热点,国内外至今对它的认识争议颇多。

  • 症状起因:代谢综合征的核心是胰岛素抵抗。 产生胰岛素抵抗的原因有遗传性(基因缺陷)和获得性(环境因素)两个方面。基因缺陷可发生在胰岛素受体和受体后信号转导的各个途径,获得性因素包括胰岛素受体抗体、某些升糖激素、胰岛淀粉样多肽、慢性高血糖、高血脂毒性、生活方式西方化以及饮食结构不合理等。 从普通意义上来说,胰岛素抵抗即胰岛素促进葡萄糖利用能力的下降。由于葡萄糖利用减少引起血糖水平升高,继而胰岛素代偿性增多,表现为高胰岛素血症,这是胰岛素抵抗的直接表现。 目前测量胰岛素抵抗水平的方法主要有:1、胰岛素钳夹试验;2、歇采样静脉葡萄糖耐量试验(FSIGT);3、OMA-IR 测定,它的计算公式为:IR=胰岛素(μU/mL)×葡萄糖(mmol/L)÷22.5;4、服葡萄糖耐量试验。 其中高胰岛素钳夹试验是检验胰岛素抵抗的金标准,但是由于操作繁琐,难以在临床上施行,所以目前应用最广泛的还是HOMA-IR测定。

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内分泌、心血管内科

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