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无创dna能检查出胎儿畸形吗

发病时间:不清楚

无创dna能检查出胎儿畸形吗

补充说明:无创dna能检查出胎儿畸形吗

a******W 2022-03-28 17:26

胎儿畸形 胎儿 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 综合征 畸形 性障碍 焦虑 孕期检查

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创DNA检测主要用于评估胎儿是否存在常见的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,这些疾病与特定的基因拷贝数变异有关。
无创DNA检测是通过采集母体外周血,利用新一代DNA测序技术对游离的胎儿DNA片段进行测序,并对目标序列进行生物信息学分析,从而得出胎儿是否患有上述三种疾病的结论。由于上述三种疾病与特定的基因拷贝数变异相关,所以可以通过无创DNA检测来识别。
无创DNA检测无法直接检测所有类型的胎儿畸形,例如某些结构畸形或代谢性障碍等。因为无创DNA检测主要是针对特定的染色体异常,对于其他非染色体异常引起的畸形可能无效。
在考虑进行无创DNA检测时,应了解其局限性和适应证,避免过度解读结果造成不必要的焦虑。同时建议定期进行孕期检查,以全面评估胎儿健康状况。

2024-03-10 04:14

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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