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排查胎儿畸形做什么检查
补充说明：排查胎儿畸形做什么检查
a******W 2022-03-28 17:26
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
排查胎儿畸形可以进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等检查项目。由于胎儿畸形涉及多个系统和器官的异常，建议在专业医生指导下进行相关检查并及时就医。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。非侵入性操作，包括腹部或阴道扫描，在预约时间内由专业人员完成。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下，使用细针抽取适量羊水，通常在医院门诊完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常及某些遗传疾病。局部麻醉下从子宫内膜取出一小块组织样本进行实验室分析，在门诊完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查主要用于观察并采集胎儿血液标本、治疗胎儿感染性疾病等。此为有创手术操作，在全麻下将光纤导入胎体内直视病变情况。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可筛查常见染色体异常及特定遗传病。抽血送至检验中心分析母体循环中胎儿DNA片段，通常需要空腹采样。
以上各项检查均需在医生指导下进行，并遵循医嘱。检查前应避免进食高脂肪食物，保持充足休息，确保身体健康状态最佳。
2024-03-19 19:57
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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