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无创dna能查出胎儿畸形吗
补充说明：无创dna能查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-28 17:26
胎儿畸形 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 综合征
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精选回答(1)
无创DNA检查是一种通过抽取孕妇血液来检测胎儿染色体异常的非侵入性检测方法。
无创DNA检查之所以重要，是因为它能够在早期发现胎儿是否存在染色体异常，比如唐氏综合症等，从而帮助医生和家庭做出更早的决策。
无创DNA检查通过分析孕妇血液中的游离DNA片段，这些片段中包含了胎儿的遗传信息。通过高通量测序技术，可以精确地计算出胎儿染色体的相对比例，进而判断是否存在染色体异常。这项技术避免了传统羊水穿刺和绒毛取样的风险，如感染和流产等。
检查结果通常会以数值的形式呈现，这些数值反映了胎儿染色体异常的可能性。数值越高，表示胎儿存在染色体异常的风险越大。无创DNA检查并不能检测所有类型的胎儿畸形，它主要针对染色体异常，如唐氏综合症等。对于胎儿的其他结构异常，可能需要进行其他的影像学检查，如超声波检查。无创DNA检查结果需要结合其他临床信息综合判断，不能单凭一个数值就做出最终结论。
【实用小贴士：】
1. 无创DNA检查主要用于筛查染色体异常，如唐氏综合症。
2. 检查结果需要结合其他临床信息综合判断，不能单凭一个数值就做出最终结论。
3. 对于胎儿的其他结构异常，可能需要进行其他的影像学检查，如超声波检查。
4. 检查结果的解读和后续步骤应遵循医生的专业建议。
2026-01-14 12:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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