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无创dna能查出胎儿畸形吗
补充说明：无创dna能查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-28 17:26
胎儿畸形 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测通常用于筛查常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，这些异常与特定的胎儿畸形风险增加相关。
无创DNA检测是通过采集母体外周血，利用PCR扩增技术对游离的胎儿DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。由于上述目标疾病的致病基因位于特定染色体上，因此当存在相应的染色体非整倍性时，会表现出特定的表型特征，进而导致胎儿畸形。
若孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常的孩子，则建议做羊水穿刺进一步确认。因为随着年龄增长，染色体发生异常的风险也会相应提高
在考虑进行无创DNA检测以评估胎儿畸形风险时，应综合考虑家族史、孕期症状以及个人健康状况。如有任何疑问或担忧，应及时咨询医生。
2024-03-16 12:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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