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sma筛查有必要吗？
补充说明：sma筛查有必要吗？
2022-03-28 17:08
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精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
SMA是否有必要进行筛查需要根据具体情况而定，对存在家族史的孕妇一般建议筛查，否则可以选择性筛查。
1、有必要筛查：SMA基因会导致脊髓性肌萎缩症，对于自身或伴侣存在脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言，SMA基因筛查很有必要。2、选择性筛查：对于无脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言，因该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，所以即使家族中尚未出现该病的患者，也并不代表家族没有携带致病基因，所以此类孕妇可以进行选择性筛查。
因为脊髓性肌萎缩症通常较严重，而产前筛查的意义在于规避风险，所以一般建议条件允许的孕妇都进行此项筛查。
2022-07-13 06:17
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
sma产前筛查或者须要400到500元左右，价钱方面也是因人而异的。由于每一个人所在的地方不一般，因此消费也会有所不一样的，就例如消费低的地方价钱会低一些；消费高的地方价钱会高一些的。
2022-03-29 04:14
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
复方硫酸亚铁颗粒
用于防治小儿缺铁性贫血，也可用于孕妇、哺乳期妇女和月经过多妇女所缺铁性贫血。
赖氨酸磷酸氢钙颗粒
用于促进幼儿正常生长发育，以及儿童及孕妇补充钙质。
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