发病时间：不清楚
新生儿足底血筛查有sma
补充说明：新生儿足底血筛查有sma
2022-03-02 18:02
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精选回答(1)
患有sma的儿童会非常痛苦，大多数孩子的智力发展和感觉都是正常的。但随着疾病的发展，这种疾病会导致骨骼系统、呼吸系统和消化系统的异常，其中，呼吸衰竭是比较常见的死亡原因。sma是脊髓性肌萎缩的缩写，是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，在临床上并不少见。
2022-07-31 07:37
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医生回答(1)
依据您的病情描述，咨询小于1周岁的孩子足底血筛查结果的问题。意见提议:新生宝宝要选择小于1周岁的孩子疾病的筛查。重要筛查pku，也就是筛查苯丙酮尿症，甲状腺功能低下以及遗传新陈代谢性疾病。
2022-03-02 19:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
