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sma病友有什么症状?

发病时间:不清楚

sma病友有什么症状?

补充说明:sma病友有什么症状?

2018-12-14 22:46

四肢无力 肌肉无力 性疾病 吞咽 脊髓性肌萎缩症 遗传病 脊髓 变性 肌肉

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精选回答(2)

桂雅星 主任医师 上海市第一人民医院 三甲

擅长:帕金森病、痴呆的综合诊疗;脑血管病、睡眠障碍、头晕、头痛、脑炎等

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SMA的患者一般会有肌肉无力、萎缩等症状。
SMA一般是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,而脊髓性肌萎缩症通常是遗传病,且一般呈染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的运动神经元变性,就可能会造成肌肉无力、萎缩等症状,通常发生于四肢近端的肌肉。而婴幼儿患病,则通常不会超过2岁便会夭亡,如果是成年人18岁以后患病,且患病较轻,则可能存活时间较长。
脊髓性肌萎缩症的患者一般需要对症治疗,可以选择使用营养支持疗法、康复治疗、体育锻炼等综合措施,都可以延缓症状,但是治愈的可能性不大,目前此病的治疗较为棘手。

2022-04-12 10:15

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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

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您好!sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症,这种病是一种遗传性的先天性疾病,症状为四肢无力,运动神经系统退化。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,患者会逐渐丧失各种身体功能,吞咽和呼吸功能也会受到影响。

2018-12-14 22:50

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疾病百科

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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