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典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
补充说明：典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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典型苯丙酮尿症的治疗可以采用饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断以及遗传咨询等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿生长发育所需的营养成分，并且不会增加苯丙氨酸负荷。适合于新生儿期至一岁以内未确诊患儿以及轻度、暂时性高苯丙氨酸血症患儿。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
补充特定的酶类或者辅因子以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。例如BH4是PAH酶的辅因子，其缺乏会导致PKU的发生。主要用于苯丙酮尿症患者在饮食控制下仍然存在症状的情况。
4.新生儿筛查及早期诊断
通过对新生儿血液样本中的苯丙氨酸含量进行检测，以便尽早发现并开始治疗。所有新生儿都应接受此项免费检查服务。
5.遗传咨询
提供关于疾病家族史、基因突变模式及其可能影响等方面的指导，帮助患者理解风险因素和预期效果。针对计划怀孕或已经怀孕的家庭成员进行必要的沟通和教育活动。
典型苯丙酮尿症的管理需遵循医嘱制定个性化饮食方案，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。除上述常规治疗外，建议患者还可根据医生的指导服用维生素B6片等药物辅助治疗，但需注意的是，对于该疾病的治疗，家长要积极配合医生对患儿进行随访，同时还要做好患儿的心理护理工作，使其保持良好的心态。
2024-03-09 06:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
