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妈妈是遗传性共济失调那孩子会遗传吗
补充说明：妈妈是遗传性共济失调那孩子会遗传吗
a******W 2022-03-28 17:13
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遗传性共济失调通常是由特定基因突变引起的，具有一定的遗传概率。
遗传性共济失调属于常染色体显性遗传疾病，若双亲中有一方患病，则子女患此病的概率约为50%。因为当一个致病基因从父母那里遗传下来后，就会在下一代细胞中表达出来，并且由于是显性遗传，所以只要有一个正常的等位基因存在，也不会表现出症状。
如果母亲患有遗传性共济失调，但父亲没有携带致病基因，则孩子可能不会遗传该疾病。这是因为共济失调的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要获得一个异常基因就足以发病。
遗传性共济失调是一种慢性进展性疾病，建议患者定期进行神经功能评估、平衡测试以及脊柱MRI以监测病情变化。对于有家族史者，应考虑进行基因检测，以便早期诊断和干预。
2024-04-09 09:50
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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