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遗传性共济失调症的遗传几率大吗
补充说明:遗传性共济失调症的遗传几率大吗
2024-09-25 17:03
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精选回答(1)
遗传性共济失调症的遗传风险较高。
这是因为该疾病通常由一个显性基因突变引起,即只要一个亲代携带该突变基因,其子女就有50%的概率遗传该疾病。因此,对于有家族史的个体,应进行遗传咨询和基因检测,以了解其患病风险并采取相应的预防措施。
2024-09-25 18:22
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。