发病时间：不清楚
做羊水穿刺能查出胎儿畸形吗
补充说明：做羊水穿刺能查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-28 17:23
我要咨询
精选回答(1)
羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常及部分基因病，对结构畸形的排查能力有限，不能查出所有胎儿畸形。该检查通过分析羊水中胎儿细胞，可诊断唐氏综合征等染色体疾病，但唇裂、先天性心脏病等结构畸形需依靠超声检查发现。羊水穿刺存在极低概率的流产风险，建议在医生指导下结合超声、无创检测等手段综合评估，孕期保持良好心态，按时产检。
2026-04-08 02:48
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
