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羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
补充说明：羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
a******W 2022-09-08 10:37
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羊水穿刺是一种可以检查胎儿染色体异常和某些遗传性疾病的医学手段。
羊水穿刺之所以重要，是因为它能够帮助我们早期发现胎儿可能存在的严重健康问题，从而为孕妇和家庭提供重要的决策信息。通过这项检查，医生可以更早地识别出胎儿是否患有染色体异常，如唐氏综合症，以及其他遗传性疾病，这对于后续的医疗干预和家庭准备至关重要。
羊水穿刺的具体操作是通过在孕妇的腹部插入一根细长的针头，抽取羊水样本。羊水中含有胎儿的细胞，通过分析这些细胞的染色体，医生可以检测出染色体异常，如21三体、18三体等，以及一些特定的遗传病。这项检查通常在孕期的第16到20周进行，因为此时羊水中的胎儿细胞数量足够，能够提供准确的检测结果。
检查结果通常会给出胎儿染色体异常的概率值，如47,XX,+21（唐氏综合症）等具体信息。这些结果需要结合孕妇的年龄、家族遗传史以及其他产前筛查结果综合判断。重要的是，羊水穿刺虽然能够提供关键信息，但它也有一定的风险，如流产的风险，因此在决定是否进行这项检查时，需要全面考虑这些风险与收益。
【实用小贴士：】
1. 在决定进行羊水穿刺前，应与医生详细讨论其必要性、可能的风险和预期结果。
2. 羊水穿刺可以检测染色体异常和某些遗传性疾病，但不能检测所有类型的胎儿畸形。
3. 检查结果应由专业医生解读，并结合其他检查结果综合分析。
4. 如果检查结果为阳性，应寻求遗传咨询师的帮助，以获得更详细的解释和建议。
2026-01-30 11:35
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
