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羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
补充说明：羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
a******W 2021-10-25 21:35
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精选回答(1)
羊水穿刺是一种可以检查胎儿染色体异常和某些遗传病的医学检查方法。
羊水穿刺之所以重要，是因为它能够帮助医生发现胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合症，以及其他一些遗传病，从而为孕妇提供必要的遗传信息，以便她们可以做出更明智的决定。
羊水穿刺的具体操作是通过在孕妇的腹部插入一根细长的针，抽取少量羊水样本。羊水中含有胎儿的细胞，通过分析这些细胞，医生可以检测出胎儿的染色体是否正常，以及是否存在某些遗传病。这种方法可以提供非常准确的遗传信息，帮助医生和孕妇了解胎儿的健康状况。
检查结果通常会给出具体的染色体数目和结构，以及是否存在某些特定的遗传病。这些信息对于孕妇来说非常重要，因为它们可以帮助她们更好地了解胎儿的健康状况，并据此做出相应的决定。需要注意的是，羊水穿刺虽然准确，但也有一定的风险，如感染和流产的风险，因此在决定是否进行这项检查时，需要综合考虑这些因素。
【实用小贴士：】
1. 羊水穿刺可以检测胎儿染色体异常，如唐氏综合症。
2. 它还可以检测某些遗传病，如地中海贫血。
3. 进行羊水穿刺前，务必与医生详细讨论可能的风险和益处。
4. 结果解读时，应综合考虑所有医疗信息，必要时寻求遗传咨询师的帮助。
2025-12-18 10:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
