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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查通常不能直接诊断胎儿露脑畸形,但可以作为风险评估的指标。如果NT值异常增高,建议进行进一步的超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿磁共振成像或基因检测等以确认诊断。如果确诊为露脑畸形,应咨询专业医生,考虑是否需要终止妊娠。
1.超声波检查
NT检查是通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度来评估染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描孕妇腹部,记录胎儿颈部周围液体积聚的情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本以进行染色体分析,从而确认是否存在染色体异常。此手术通常在局部麻醉下进行,在超声引导下抽取适量羊水。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性产前诊断方法,可直接从胎盘组织中采集标本进行遗传学分析。该手术通常在局部麻醉或全身麻醉下完成,在子宫壁上取出一小块绒毛组织。
4.胎儿磁共振成像
胎儿磁共振成像是利用强磁场和无线电波对人体进行断层扫描的一种影像学检查方式,可以观察到胎儿颅内的结构情况。患者仰卧于检查床上,按照指示保持静止不动,技术人员会围绕其身体旋转线圈以产生图像。
5.基因检测
基因检测能够识别与特定疾病风险相关的变异,包括某些导致神经管缺陷的突变。可通过血液、唾液或组织样本来提取并分析患者的DNA序列。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议妊娠期间遵循医嘱定期进行孕期筛查,同时注意休息,避免过度劳累,以免影响胎儿健康。

2024-02-13 09:57

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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