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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查发现胎儿肚脐突出可能需要进一步的超声检查、羊水量检测、胎儿生物物理评分、染色体分析、腹壁肌肉功能评估等。建议咨询产科医生,考虑是否需要进行进一步的诊断和治疗。
1.超声检查
NT值增厚可能意味着染色体异常或心脏缺陷等问题,通过超声检查可以进一步观察胎儿结构是否正常。孕妇仰卧位躺在检查床上,医生使用高频探头扫描腹部,获取胎儿图像。
2.羊水量检测
羊水量是评估胎儿健康的重要指标之一,过多过少都可能导致脐膨出等畸形。通常采用B型超声波成像技术测量羊水量,也可抽取羊水样本进行实验室分析。
3.胎儿生物物理评分
胎儿生物物理评分可反映胎儿储备能力及宫内状况,高风险可能与脐膨出有关。由医师观察胎动、呼吸模式等行为,并记录得分情况。
4.染色体分析
脐膨出可能与染色体异常相关联,需排除此类疾病的可能性。可通过采集羊水或绒毛组织标本,在实验室中对胎儿DNA进行分析。
5.腹壁肌肉功能评估
腹壁肌肉功能减弱可能是导致脐膨出的原因之一,评估有助于了解其状态。可通过手部按压孕妇腹部,测试腹肌收缩力量和协调性。
以上各项检查前,应避免进食含气食物,以免影响超声检查结果。同时告知医生任何药物过敏史或其他重要病史信息,以确保安全并获得准确诊断。

2024-03-19 23:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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