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幼儿得了线粒体病有什么症状？
补充说明：幼儿得了线粒体病有什么症状？
a******W 2022-03-28 17:02
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幼儿线粒体病可能表现为肌无力、视力减退、耳聋、神经性耳聋或代谢性脑病，这些症状可能随疾病进展而变化，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌无力
线粒体病是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍，影响能量产生。由于缺乏足够的能量供应，肌肉无法正常收缩和放松，从而出现肌无力。肌无力可能涉及肢体近端，如大腿和躯干，也可能影响面部和咽喉肌肉。
2.视力减退
线粒体病会影响视网膜中光感受器细胞的能量产生，导致这些细胞受损或死亡，进而引发视力下降。视力损害可能是逐渐发生的，可表现为近视、远视或斜视。
3.耳聋
当线粒体功能异常时，会导致内耳毛细胞的能量不足，影响听觉传导通路的功能，从而引起听力下降甚至耳聋。耳聋通常为双侧性，且可能伴随眩晕、恶心呕吐等症状。
4.神经性耳聋
神经性耳聋是由于内耳听神经或其连接部分的病变引起的听力损失，而线粒体病可能导致内耳听神经受损。这种耳聋通常表现为渐进性的听力下降，可能会有耳鸣的症状。
5.代谢性脑病
线粒体病患者的脑部可能存在能量代谢障碍，这可能导致脑部缺氧和代谢产物积累，从而引起代谢性脑病。患者可能出现认知障碍、运动协调困难以及意识水平降低等典型症状。
针对线粒体病的相关症状，建议进行血液生化检测、肌肉活检、基因检测等以确诊。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如辅酶Q10、左卡尼汀等。患儿应避免疲劳性活动，保持充足休息，同时遵循均衡饮食，确保摄入足够的营养物质。
2024-01-24 22:11
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
