发病时间：不清楚
什么是遗传基因突变
补充说明：什么是遗传基因突变
a******W 2022-03-28 17:07
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
找医生
遗传基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变，这种改变可以是单个碱基的替换、插入或缺失，导致蛋白质功能异常或缺失。
遗传基因突变指的是基因组中的DNA序列发生永久性改变，通常由碱基对替换、插入或缺失引起。这些突变可能导致编码蛋白的结构或功能异常，影响细胞代谢和其他生物学过程。由于基因突变引起的疾病症状因具体突变类型而异，可能包括但不限于：血液凝固障碍、免疫缺陷、神经系统紊乱等。
针对遗传基因突变的检测可以通过全基因组测序、靶向基因测序或特定突变分析来完成。例如，可采用PCR扩增技术结合高通量测序平台对目标区域进行测序，以评估是否存在特定的突变位点。治疗遗传基因突变所致疾病的策略取决于具体的突变类型及其引发的症状。常用的治疗方法包括基因疗法、靶向药物治疗等。例如，利妥昔单抗是一种针对CD20阳性的B淋巴细胞的人源化IgG1κ单克隆抗体，可用于治疗某些类型的免疫缺陷病。
面对遗传基因突变引起的各种健康问题，建议采取均衡饮食、规律运动以及避免有害物质暴露等措施，以降低相关风险并维护身体健康。
2024-03-31 19:18
举报相关问题
向医生提问
由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
比克恩丙诺片
本品适用于作为完整方案治疗人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染的成人，且患者目前和既往无对整合酶抑制剂类药物、恩曲他滨或替诺福韦产生病毒耐药性的证据。（参见[用法用量] 和[药理毒理]）。
注射用阿昔洛韦
1. 单纯疱疹病毒感染：用于免疫缺陷者初发和复发性粘膜皮肤感染的治疗以及反复发作病例的预防；也用于单纯疱疹性脑炎治疗。 2. 带状疱疹：用于免疫缺陷者严重带状疱疹病人或免疫功能正常者弥散型带状疱疹的治疗。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
