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结节性硬化基因突变会遗传给孩子吗
补充说明：结节性硬化基因突变会遗传给孩子吗
2024-05-14 18:39
结节性硬化 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 生育 遗传咨询
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精选回答(1)
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此存在将突变传给孩子的风险。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了一个异常基因，就有50%的概率将疾病传给孩子。由于结节性硬化症是由基因突变引起的，所以当父母一方有突变时，孩子也有可能获得相同的突变。
若双亲均为结节性硬化症患者，则子女患病的风险为75%，因为在这种情况下，每个孩子都有三种可能的基因组合：两个正常基因、一个正常基因和一个异常基因、两个异常基因。只有最后一个组合会导致疾病，但概率高达3/4。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理，并定期监测任何新出现的症状或变化。为了降低后代遗传风险，建议携带致病变异的夫妇在生育前接受遗传咨询，并考虑使用遗传检测技术评估其子代的风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
