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苯丙酮尿症怎么查询结果
补充说明：苯丙酮尿症怎么查询结果
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症的诊断需通过血液或尿液检测中的苯丙氨酸浓度来确定。若新生儿或儿童的苯丙氨酸浓度异常，可能表明患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
苯丙酮尿症的诊断需通过血液或尿液检测中的苯丙氨酸浓度来确定。正常范围因年龄而异，新生儿约为0.15-1.5 mg/dL，儿童约为0.6-1.2 mg/dL。血液或尿液中的苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明苯丙酮尿症。高苯丙氨酸水平可能是由于基因突变导致的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食，如母乳或特殊配方奶粉，是主要的治疗方法。
定期监测苯丙氨酸浓度以确保治疗效果和调整饮食计划是非常必要的。同时，建议进行遗传咨询，以了解家族中是否存在相关风险。
2024-04-04 22:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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