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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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1岁半宝宝体重不增加可能是蛋白质-能量营养不良、缺锌、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生、遗传代谢病等疾病导致的,需根据具体病因进行针对性治疗。建议及时就医,以便进行准确诊断和治疗。
1.蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良是指机体长期摄入不足、消化吸收障碍或消耗过多导致的营养缺乏病。此时体内蛋白质和热量供应不足,影响生长发育,进而出现体重不增加的现象。可通过调整饮食结构,保证每日摄入足够的蛋白质和热量来改善症状,如适当食用富含蛋白质的食物,如鸡蛋、牛奶等。
2.缺锌
缺锌会影响味觉细胞的功能,降低食欲,从而影响食物摄入量,可能导致体重不增加。补锌是治疗缺锌的主要方法,可以通过口服补锌制剂进行补充,如葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等。
3.甲状腺功能减退症
由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢率下降的一种疾病状态。当甲状腺功能减退时,身体的新陈代谢率降低,导致体重增加。患者可在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗,以恢复正常甲状腺功能。
4.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺陷导致皮质醇合成受阻,引起雄激素增多,进而抑制释放激素的分泌,使下丘脑GnRH脉冲式分泌减弱,导致LH和FSH水平低下,影响正常的生长发育。可遵医嘱使用磷酸钠注射液、甲泼尼龙注射液等药物进行治疗,可以缓解不适症状。
5.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由遗传因素决定的、涉及多种物质代谢异常所引起的疾病总称。这些疾病的发病原因主要是由于基因突变导致相关酶或蛋白活性降低或缺失,使得机体无法正常代谢某些物质,从而影响生长发育。针对不同类型的遗传代谢病,需要采取不同的治疗方法。例如苯丙酮尿症患者应限制苯丙氨酸的摄入,而糖尿病则是通过胰岛素治疗控制血糖水平。
建议定期监测孩子的身高、体重增长情况,以及是否伴有其他临床表现,如贫血、脱发等。必要时,可能需进行血常规、电解质分析、甲状腺功能测定等相关检查,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-04-15 06:06

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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